Het Sanfilippo Syndroom

Een stofwisselingsziekte die bij één op de veertigduizend kinderen voorkomt. Op jonge leeftijd lijkt er nog niets aan de hand. Veelal worden kinderen naarmate de peutertijd nadert actiever en luidruchtiger en ze steeds vaker problemen met oren en luchtwegen.

De aard van deze ziekte ligt hem in het ontbreken van een enzym in alle lichaamscellen. Hierdoor kunnen allerlei suikerketens in deze lichaamscellen niet afbreken. Deze grote brokstukken blijven dan vervolgens hangen in de lichaamscellen en ook op de hersencellen. Ze stapelen zich op, zo wordt het dan ook een stapelingsziekte genoemd. Door de opstapeling worden het eigenlijk allemaal steeds groter wordende afvalbergen. Op den duur heeft dit grote beschadigignen in het lichaam tot gevolg. Allereerst gaan de verstandelijke vermogens achteruit, kinderen snappen steeds minder van wat er om hen heen gebeurt, kunnen steeds moeilijker tot niet meer praten. Lopen gaat moeilijker en ze vallen snel, op den duur worden deze kinderen rolstoelafhankelijk door een totale meervoudigelichamelijke maar ook verstandelijke handicap. Zoals het er nu voor staat kunnen kinderen die nu het syndroom van Sanfilippo hebben niet genezen.