Op weg naar een behandeling voor kinderen met de ziekte van Sanfilippo

De ziekte van Sanfilippo is een aangeboren, zeer ernstige en uiteindelijk dodelijke, kinderziekte waaraan elk jaar in Nederland een aantal kinderen overlijden.
Kinderen met de ziekte van Sanfilippo worden als ze ongeveer 4 jaar oud zijn erg onrustig (een soort ‘super ADHD’) en hun ontwikkeling stagneert. Hierna verliezen de kinderen langzaam hun verstandelijke vermogen en er ontstaat een dementie op de kinderleeftijd. Daarna komen de kinderen met de ziekte van Sanfilippo in een rolstoel terecht en raken voor hun eten, drinken en verzorging helemaal afhankelijk van de familie.
De meeste kinderen met de ziekte van Sanfilippo overlijden voor hun 18e verjaardag. In Nederland zijn op dit moment zijn er in Nederland ongeveer 80 kinderen met deze ziekte en elk jaar wordt bij een aantal kinderen de diagnose ‘ziekte van Sanfilippo’ gesteld.
De oorzaak van de ziekte is bekend maar er is op dit moment nog geen goede behandeling. In de afgelopen decennia is er eigenlijk nauwelijks aandacht geweest voor kinderen met deze verschrikkelijke ziekte en werd er geen onderzoek gedaan naar een behandeling. Daarin is nu gelukkig verandering gekomen.
Voor meer informatie over de ziekte van Sanfilippo zie: http://www.metaboleziekten.nl/ziekten/lsd/sanfilippo/

Het onderzoek
De ‘Sanfilippo Onderzoeksgroep’ van het Emma Kinderziekenhuis (EKZ) in het AMC in Amsterdam wil binnen 10 jaar de kinderen met de ziekte van Sanfilippo echt kunnen behandelen. Zij zijn een jaar geleden begonnen met een groot aantal onderzoeksprojecten om dit doel te halen. Het 1e jaar is nu achter de rug en de eerste resultaten van het onderzoek lijken al veelbelovend! Het onderzoek voor de komende 9 jaar is onderverdeeld is per jaar onderverdeeld in deel-projecten.
Omdat de hersenschade bij deze ziekte veroorzaakt wordt door een aantal verschillende problemen is het duidelijk dat er voor de behandeling meerdere medicijnen tegelijk ingezet zullen moeten worden. Ook is het duidelijk dat de ziekte al heel vroeg bij kinderen vastgesteld moet worden om het succes van de behandeling zo groot mogelijk te kunnen maken.

Het onderzoek in de toekomst:
In 2010/2011 moet het volgende onderzoek uitgevoerd worden:
1. Het onderzoek dat in 2009-2010 door de onderzoeksgroep is uitgevoerd naar de behandeling van de ziekte van Sanfilippo met de stof ‘genesteine’ (een uit de sojaboon geïsoleerde stof) moet in 2011 worden voortgezet. Ons onderzoek, en onderzoek in het buitenland, heeft laten zien dat dit middel dat als tabletten geslikt kan worden, een positieve invloed heeft op de aanmaak van de giftige stoffen die bij deze ziekte in de hersenen ophopen. Verder onderzoek moet laten zien of het geven van meer ‘genesteine’ aan kinderen met deze ziekte ook echt de kansen van de kinderen op een normaler en langer leven doet toenemen. Het onderzoek is al goedgekeurd door de Medisch Ethische Commissie van het AMC.
2. De ‘Sanfilippo onderzoeksgroep’ in het AMC is, samen met een ziekenhuis in Engeland, door een farmaceutisch bedrijf uitgekozen als de enige plek in de wereld waar de eerste kinderen met de ziekte van Sanfilippo behandeld zullen worden met een nieuw geneesmiddel dat direct in de hersenvloeistof zal worden ingespoten. In 2010 en 2011 zullen ongeveer 6 Nederlandse kinderen met de ziekte aan dit onderzoek mee kunnen doen. Na de onderzoeksperiode zal de behandeling bij deze kinderen voortgezet worden voor langere tijd.
3. Bij de meeste kinderen bij wie de diagnose ‘ziekte van Sanfilippo’ wordt vastgesteld is er al sprake van een beginnende hersenbeschadiging door deze ziekte. Om een behandeling straks echt succesvol te laten zijn zal de diagnose eerder gesteld moeten worden. De beste manier hiervoor is onderzoek in het hielprik-kaartje dat bij alle pasgeboren kinderen wordt afgenomen om sommige behandelbare ziektes heel vroeg te kunnen vaststellen. Het zou immers heel jammer zijn als wij, als er straks een goede behandeling gevonden is, de kinderen niet op tijd kunnen gaan behandelen. De beste manier om in het bloed van pasgeboren kinderen die als ‘bloed vlekjes’ op het hielprik-kaartje zitten vast te stellen of een kind de ziekte van Sanfilippo heeft moet in het laboratorium nog worden onderzocht.


Jaarlijks benodigd budget voor het onderzoek:
Om het onderzoek voortdurend te kunnen uitvoeren is het nodig om de volgende medewerkers aan te stellen:
1) Een arts-onderzoeker (aanstelling voor 80%, schaal 11A):             € 44.800,-
2) Een medisch analist (aanstelling voor 100%, schaal 7):                € 33.000,-
3) Daarnaast zijn laboratoriummiddelen nodig voor het onderzoek
naar het op tijd stellen van de diagnose in het hielprik-kaartje:           €  8.000,-

Totaal jaarlijks benodigd budget :                                                € 85.800,-